Triptico del síndrome de turner

SÍNDROME DE TURNER

Signos del Síndrome de Turner

     
              Inflamación de las manos y los pies especialmente en el nacimiento.

  Estatura ligeramente menor que la promedio en el nacimiento.

  Retraso en el crecimiento

  Párpados caídos.

  Problemas oculares menores que se corrigen con anteojos.

  Problemas de audición.

  Cuello especialmente ancho y línea del nacimiento del pelo baja o indistinta atrás en el cuello.

Dedos de manos y pies cortos.

Deformidad de la columna vertebral.

Estatura corta, aproximadamente 20 cm menos que el previsto, según la altura de sus padres.

Síntomas del Síndrome de Turner

v  Problemas en el corazón o en los vasos sanguíneos

v  Problemas visuales o de audición

v  Problemas de tiroides 

v  Riesgo alto de desarrollar diabetes tipo II  

v  Dificultad de aprendizaje

v  Trastorno por déficit de atención con hiperactividad  

v  Problemas renales 

v  Presión arterial alta

v  Osteoporosis

v  Formación defectuosa de ovarios y órganos femeninos internos, así como ausencia de óvulos

v  Amenorrea o irregularidad menstrual

v  Infertilidad

Explicación a nivel de los cromosomas

 Es una condición cromosómica relacionada con el cromosoma X.

ü   Ausencia total o parcial del segundo cromosoma X:

ü  Solo tiene un cromosoma X en sus células

ü  Dos cromosomas X, pero uno de estos está incompleto.

ü  Mosaico en cada una de las líneas celulares (Cariotipo 45X).

ü  Anomalías estructurales del cromosoma X son de origen paterno.

ü  La falta de gen copiado llamado SHOX

TRATAMIENTO

Ø  No existe cura para el síndrome de Turner, solo algunos tratamientos pueden ayudar a minimizar los síntomas.

Ø  La hormona de crecimiento: Si se administra en la infancia temprana, la inyección de hormonas suele incrementar la estatura adulta final

    

Ø  El tratamiento hormonal sustitutivo a base de estrógeno: Ayuda a las niñas a desarrollar cambios corporales propios de la pubertad, incluyen el desarrollo de los senos y la menstruación. El tratamiento se suele iniciar cuando la niña tiene entre 12 y 13 años de edad.

Ø  Tecnologías reproductivas: En la fecundación se utilizan óvulos procedentes de donantes para crear embriones que se introducen en el útero de la mujer, y con la ayuda del tratamiento hormonal, la mujer puede llevar el embarazo a término.

Esperanza de Vida

Es un poco menor de lo normal principalmente por enfermedades crónicas asociadas, como la obesidad y la hipertensión. Diabetes y problemas cardíacos 'pero pueden mejorar con chequeos regulares han mostrado mejoras en la calidad y la duración de vida de las mujeres con síndrome de Turner gracias a las guías que ya existen desde que hacen hasta que tienen 21 años

BIBLIOGRÁFICA

·         
El centro de información sobre enfermedades genéticas y raras . (2018). Síndrome de Turner . 2018, de NIH Sitio web: https://rarediseases.info.nih.gov/espanol/12896/sindrome-de-turner

·         National Human Genome. (24 de Septiembre de 2013). National Human Genome Research Institute. Obtenido de National Human Genome Research Institute: https://www.genome.gov/19519119/learning-about-turner-syndrome/

·         Scielo. (1 de Agosto de 2011). Scielo. Obtenido de Scielo: https://scielo.conicyt.cl/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0717-75262011000100010

Signos del Síndrome de Turner

      Inflamación de las manos y los pies especialmente en el nacimiento.

  Estatura ligeramente menor que la promedio en el nacimiento.

  Retraso en el crecimiento

  Párpados caídos.

  Problemas oculares menores que se corrigen con anteojos.

  Problemas de audición.

  Cuello especialmente ancho y línea del nacimiento del pelo baja o indistinta atrás en el cuello.

Dedos de manos y pies cortos.

Deformidad de la columna vertebral.

Estatura corta, aproximadamente 20 cm menos que el previsto, según la altura de sus padres.