Anemia
falciforme
Aplicación a nivel genético:
La anemia falciforme ocurre cuando una persona hereda dos
genes anómalos (uno de cada progenitor), lo que determina que sus glóbulos
rojos tengan una forma anómala.
En vez de ser flexibles y en forma de disco, son rígidos y
curvos.
La causa de enfermedad de células falciformes es un gen anormal
llamado gen drepanicitico. Las personas con la enfermedad nacen con dos genes de células falciformes, uno de cada
progenitor
Es un grupo de trastornos hereditarios en que los glóbulos
rojos adquieren forma de hoz. Las células mueren antes de tiempo, lo que deja unos
escases de glóbulos rojos saludables (anemia falciforme) y puede obstruir la irrigación
sanguínea y causar dolor (crisis drepanocitica)
Síntomas:
Episodios agudos de fuertes dolores en el pecho el estómago
las piernas y otras partes del cuerpo
Fatiga
Dolor crónico lo que puede deberse a daños en los huesos y
en las articulaciones a ulceras y a otras causas.
Hinchasen dolorosa de las manos y de los pies
Inducciones frecuentes
Retraso en el crecimiento
Problemas de visión.
Factores de riesgo:
La anemia falciforme se expresa de diferentes formas pues
potencialmente comprometen prácticamente a todos tejidos y órganos del cuerpo. Por
ello quienes la padecen deben de ser especialmente cuidadosos para no exponer
su vulnerabilidad. Los mayores cuidados deben orientarse a evitar la crisis del
dolor y las infecciones.
Tratamiento:
El trasplante de la medula ósea también conocido como ¨trasplante
de células madre¨ ofrece la única cura posible. Se suele reservar para las
personas menores de 16 años de edad debido a que los riesgos aumentan para las
personas mayores de 16 años. Encontrar un donante es difícil y el procedimiento
supone riesgos asociados graves entre ellos la muerte.
Los tratamientos pueden comprender medicamentos para reducir el dolor, prevenir complicaciones,
transfusiones de sangre, así como un trasplante de medula ósea.
Con un adecuado control hidratación esquema de vacunación y
los medicamentos disponibles (como la hidroxiurea) la expectativa de vida de
los Pacientes en anemia falciforme a aumentado a más de 60 años así como su
capacidad de desempeño laboral y otras tareas de la sociedad
Si controlamos todas estas variantes el paciente
puede lograr una vida longeva con buena calidad 
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